Cosa sono Le malattie mitocondriali sono malattie molto rare legate a disfunzioni dei mitocondri. I mitocondri sono organi presenti nelle cellule con la funzione di produrre energia; è stato calcolato che i mitocondri producono oltre il 90% dell’energia utilizzata dal corpo umano. È chiaro, quindi, che un malfunzionamento dei mitocondri generi l’indebolimento dell’organismo. Al contrario degli altri organi, i mitocondri sono dotati di un DNA proprio (chiamato DNA mitocondriale – DNAmt); può accadere che il DNAmt subisca una mutazione, che è la causa primaria delle malattie mitocondriali. La mutazione mitocondriale è ereditaria. I sintomi Essendo i produttori principali di energia, i mitocondri modificati creano uno scompenso energetico, tanto che i sintomi più evidenti da chi è affetto da una malattia mitocondriale sono la debolezza, l’atrofia ottica, la crescita rallentata, il nanismo. Nella maggior parte dei casi però la stanchezza non viene subito attribuita al mutamento dei mitocondri, tanto che la malattia spesso viene riconosciuta con ritardo e soltanto attraverso la biopsia dei mitocondri o l’analisi del sangue. Gli organi coinvolti Le mutazioni del DNAmt sono responsabili di un insieme eterogeneo di malattie, talvolta compresenti nell’organismo. Queste malattie possono infatti coinvolgere contemporaneamente più di un organo. Gli organi e gli apparati interessati possono essere: – Apparato respiratorio: scompensi respiratori – Muscoli: stanchezza, debolezza, crampi – Cervello: epilessia, demenza, emicrania – Occhi: ipovisione – Cuore: cardiopatia – Fegato: ipoglicemia – Pancreas: diabete – Sistema uditivo: diminuzione dell’udito Le malattie causate dalle mutazioni mitocondriali È stato verificato che il DNAmt modificato è la causa di alcune malattie mitocondriali. Vediamone alcune-Sindrome di Leigh: malattia infantile che provoca deterioramento della vista, dell’udito e della capacità motorie. – Sindrome di Kearns-Sayre (KISS): deterioramento della funzionalità del cuore, dei muscoli e della vista. – Epilessia – Demenza – Cancro: soprattutto al cervello. – Sindrome di Pearson: malattia del midollo osseo. Spesso è una malattia mortale. Si sviluppa soprattutto in età infantile. Le cure delle malattie mitocondriali Non esistono cure per questa malattia. Esistono però alcune terapie che consentono di rallentare il processo di acutizzazione della malattia e la proliferazione di mitocondri mutati.