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MALATTIE LISOSOMIALI

Gli enzimi, contenuti nelle cellule dell’organismo, hanno il compito di distruggere alcune molecole presenti nelle cellule stesse. Questo processo di degradazione avviene nei lisosomi, sezioni interne alla cellula. Le malattie lisosomiali (dette anche “malattie da accumulo”) sono patologie genetiche molto rare caratterizzate dalla disfunzione di uno dei numerosi enzimi, che non riescono più a degradare le sostanze causando danni molto gravi alla cellula. I tipi di malattia lisosomiale Poiché esistono molti tipi di enzimi, ognuno dei quali può essere colpito da disfunzioni, le malattie lisosomiali sono numerosissime. Ad oggi ne sono state riconosciute circa 40, classificate in base al tipo di enzima mancante (e quindi in base al tipo di sostanza in eccesso): – Mucopolisaccaridosi: difetto nella degradazione dei mucopolisaccaridi, molecole zuccherine lunghe che svolgono importanti funzioni a livello del tessuto connettivo. Chi è affetto da questo tipo di malattia può subire ritardi fisici e mentali nella crescita, difficoltà nell’apprendimento della parola e della deambulazione, problemi di vista e di udito. Le malattie specifiche legate a questo difetto sono: sindrome di Hurler-Scheie (MPS I), sindrome di Hunter (MPS II), sindrome di Sanfilippo (MPS III), sindrome di Morquio (MPS IV), sindrome di Maroteaux-Lamy (MPS VI), sindrome di Sly (MPS VII). – Oligosaccaridosi: difetto nella degradazione delle glicoproteine e degli oligosaccaridi, molecole zuccherine corte. – Sfingolipidosi (o glicolipidosi): difetto nella degradazione delle cellule nervose (sfingomieline, gangliosidi, cerebrosidi). In questo tipo di malattie troviamo: leucodistrofia metacromatica, malattia di Niemann-Pick, malattia di Gaucher, gangliosidosi GM1, malattia di Tay-Sachs e gangliosidosi GM2, galattosialidosi, malattia di Fabry, malattia di Farber, mucosulfatidosi, malattia di Krabbe, malattia di Sandhoff. – Malattie causate da trasporto lisosomiale alterato: le sostanze non vengono trasportate in modo corretto nei lisosomi. Le malattie che ne conseguono sono la cistinosi e la malattia di Salla (accumulo di acido sialico). – Malattie causate da mancato trasporto delgi enzimi lisosomiali: gli enzimi non raggiungono i lisosomi e, di conseguenza, non assolvono alla funzione di degradazione. – Morbo di Pompe: difetto nella degradazione del glicogeno, che causa debolezza muscolare e respiratoria, ingrossamento del fegato e del cuore. – Altre malattie lisosomiali: ceroidolipofuscinosi (malattia di Wolman; malattia di Hagberg-Santavuori; malattia di Bielschowsky-Jansky; malattia di Spielmeyer-Vogt-Sjogren; malattia di Kufs ), picnodisostosi, mucolipidosi tipo IV. Come si curano? Fatta eccezione per la malattia di Gaucher (un tipo di sfingolipidosi), non esistono ancora cure efficaci per le malattie lisosomiali e non esiste nessun tipo di prevenzione, se non quella di interrompere la gravidanza una volta identificati i genitori portatori sani, che potrebbero (anche se non necessariamente) infettare il feto.

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